低深度重测序

低深度重测序

低深度重测序

全基因组低深度重测序（LcWGS）一般认为其测序深度在1X及以下，对于大基因物种降低深度后可以大幅降低测序数据量从而降低成本，但会造成覆盖度和位点检出率的降低。因此进行变异检测后，需要对缺失基因型进行推断和基因型填充，最终获取大规模样本全基因组水平的高密度遗传标记。

基因型填充

基因型填充的软件有很多，比如：Beagle、Impute2、Stitch等。其中，Beagle是MCMC算法的代表，也是运用最为广泛基因型填充方法。Beagle在填充过程中，首先利用本地单倍型信息来捕获紧密连锁的低密度标记，然后利用HMM模型和总共的单倍型数去计算从一个“节点”到另一个“节点”的传递可能性，这里的“节点”代表在某一位点有相同的等位基因的单倍型聚类。
对于低深度测序方法，位点准确度是相当关键的一项指标。当样本数量足够多（1000个以上）时，即使在较低的深度下通过基因型填充后也可以达到极高的准确性，大样本量低深度重测序的基因分型准确度可达99%。但当样本量较少或样本间差异较大时，为了提升填充准确性，建议使用高深度测序样本数据作为模版进行填充，提高准确性。
低深度测序实验及分析流程

应用方向

测序策略

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