基因组测序>
建库测序>
人类基因组测序>
动植物基因组测序>
微生物基因组测序>
转录调控测序>
表观组测序>
单细胞测序>
空间转录组>
基因分型>
质谱分析>
蛋白组学分析>
代谢组学分析>
免疫定量>
多组学联合分析>
分子育种>
动植物基因组测序>
WES—高深度检测编码区域遗传变异
外显子组测序(Whole Exome Sequencing,WES)利用探针杂交富集外显子区域的基因组序列,结合高通量测序检测与蛋白质功能变异相关遗传突变的技术手段。相比于全基因组测序,外显子组测序更高深度、更加经济、高效。 高性价:直接对蛋白编码区测序,缩小研究范围和数据量;应用方向
人类遗传病:
家系样本或散发样本研究;人类癌症:
呼吸系统肿瘤、消化系统肿瘤、泌尿系统肿瘤、生殖系统肿瘤、内分泌肿瘤、头颈部肿瘤、颅脑部肿瘤等肿瘤研究;诺禾优势
1.捕获技术稳定
采用Agilent SureSelect 人类外显子探针和捕获平台,实现稳定且高效捕获人类编码区基因组序列。材料选取
DNA样品
≥0.4μg
文库构建
180-280bp
PE150测序
信息分析
Aglient SureSelect
捕获平台25天
项目周期60M
捕获区间2. 周期快、稳定性高
诺禾致源高性能计算平台(High Performance Computing,HPC)采用DELL计算节点和Isilon存储的高效组合,实现快速稳定的测序数据分析及交付。高性能计算平台将持续更新并扩容, 以保证高效的数据处理和安全的数据存储。20,280个
物理核数1,727 T flops
计算峰值速度400 TB
总内存58.6PB
总储存3. 项目经验丰富
已有大量客户选择诺禾致源作为合作伙伴开展疾病或癌症研究,成功完成对多种癌种和疾病的测序分析,已在Nature Communications、Journal of Hepatology、Gut等高水平期刊上发表合作文章。60人
分析团队7年
项目经验5000+
结题项目1对1
项目服务信息分析
标准分析+高级分析+个性化分析是可提供的完整分析方案。外显子组测序数据通过将严格质控和比对,采用可靠分析方法检测外显子组变异信息,为遗传病和癌症研究奠定基础。疾病基因组学 | ||
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基本信息分析 | 高级信息分析 | 个性化信息分析 |
1.数据质控:去除接头污染和低质量数据 2.与参考序列进行比对、统计测序深度及覆盖度 3.样本性别质控 4.样本 IBD 质控 5.SNP / InDel / CNV 检测、注释及统计 6. SNP / InDel / CNV 关注优先级标记 |
基于变异有害性的筛选 1. 突变位点筛选 1.1 筛选的突变过滤已知数据库; 1.2 筛选的变异保留编码区或剪切位点区的变异位点; 1.3 氨基酸保守性预测(SIFT,PolyPhen,MutationTaster,CADD 等软件预测) 2.突变位点有害性分类(ACMG) 3.结构变异 CNV 有害性分析 基于选样信息的筛选 1. 显性/ 隐性遗传模式分析(需合作方提供家系图) 1.1 显性遗传模式 1.2 隐性遗传模式 2. 新生突变筛选(仅适用于核心家系) 2.1 de novo SNP/InDel 筛选 2.2 de novo CNV筛选 2.3 SNP/InDel 新生突变速率计算 3. 家系连锁分析(仅适用于:家系样本) 4. 纯合子区域(ROH)分析(仅适用于:近亲结婚的家系样本) 5. 共有突变基因筛选(仅适用于散发样本) 基于基因功能和表型的筛选 1. 蛋白功能互作网络(PPI 分析) 2. 候选基因功能富集分析 3. 候选基因通路富集分析 4. 候选基因与疾病相关性排序 HLA 分型分析 此部分独立于其他高级分析,可与经典分析同时签订也可单独签订: HLA 分型分析 1.与参考数据库 IMGT/HLA 进行比对、统计测序深度及覆盖度 HLA 分型、注释 |
1. 药物效应多态性的遗传学机理研究 使用 PharmGKB 和 Drugbank 数据库对药物基因组项目进行注释和分析,需客户提供所关注的药物名称 2. 生存分析(基于临床随访数据) 2.1 构建 COX 风险比例回归模型 2.2 生存曲线 2.3 绘制曼哈顿图 2.4 绘制 Q-Q 图 2.5 绘制 Locus Zoom 图 3. 疾病显著性关联位点分析(建议基于 150 对以上 case/control) 3.1 Fisher 精确检验 3.2 绘制曼哈顿图 3.3 绘制 Q-Q 图 3.4 绘制 Locus Zoom 图 4. 疾病显著性关联基因分析(建议基于 100 对以上 case/control) 4.1 SKATO 统计检验 4.2 绘制 Heat map 图 备注:Control 的选择范围 (1)客户准备 control 样本,和 case 样本并行测序后,进行关联分析; (2)可以免费利用诺禾内部自然人数据库 Novozhonghua 作为 control 来做关联分析 (3)可以利用数据库 GnomAD 作为 control 来做关联分析。 5. 基于HLA型别的关联分析 |
癌症基因组学 | ||
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基本信息分析A | 高级信息分析 | 个性化信息分析 |
1.数据质控:去除接头污染和低质量数据 2.与参考序列进行比对、统计测序深度及覆盖度 3. 聚类分析样本间一致性 4. Somatic SNP / InDel / CNV 检测、注释及统计(成对样本) |
癌症经典高级分析 1. MRT 高频突变基因相关性分析(>2对样本) 1.1 高频突变基因协同作用分析 1.2 高频突变基因互斥作用分析 2. 驱动基因预测(>2对样本) 2.1 OncodriveCLUST 2.2 OncodriveFM 2.3 驱动基因整体预测 3.突变位点分布情况分析 4. 高频 CNV 分析 4.1 CNV 分布分析 4.2 高频CNV 分析(>2对样本) 5. ABSOLUTE肿瘤纯度及倍性分析 6. 杂合性缺失(LOH)分析 7. 克隆结构分析 7.1 体细胞突变 CCF 分析 7.2 单样本克隆结构分析(Pyclone) 8. NovoDrug 靶向用药预测 9. NovoDR耐药突变筛选 癌症免疫基因组分析 1. 新抗原相关简介 1.1 新抗原预测 1.2 新抗原与突变负荷分析 1.3 主亚克隆新抗原分析 1.4 HLA 突变分析 2. 错配修复分析 2.1 错配修复基因突变分析 2.2 错配修复特征分析 3. 微卫星分析 3.1 单样本 MS 状态分析 3.2 成对样本 MS 状态分析(Somatic) 3.3 高频 MSI 基因筛选 |
1. 肿瘤进化树分析 2. 多样本克隆结构分析 3. 临床数据整合 4. 突变频谱3D展示图 5. Conpair分析样本间一致性和污染程度 |
基本信息A+ | ||
1. 易感基因筛查 2. 高频突变分析(>2对样本) 2.1 高频突变基因统计 2.2 高频突变基因富集分析 3. NMF 突变特征/突变频谱分析 3.1 突变频谱分析 3.2 NMF突变特征分析(>2对样本) 4. NovoDriver已知驱动基因筛选 5. 基因组变异 Circos 图展示 |
送样建议
组织类型 | 送样建议 |
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冻存组织: | 大于0.1g |
培养细胞数量 | >5×106个 |
全血 | >1ml |
FFPE | 厚度在5-10μm,含组织面积大于25mm2的切片6张 |
DNA | 总量∶> 500ng |
血浆/血清 | >3ml |
常见问题
1.外显子测序适用于什么种类的研究?
2.外显子测序可以检测哪些类型的变异?
3.使用的捕获平台是什么,有哪些优势?
4.外显子测序为何强调“有效测序深度”,与“测序深度”的概念有何区别?
5.疾病基因组外显子测序深度怎么考虑?
6.癌症基因组学测序为什么通常选取同一个患者成对的癌组织和癌旁组织/血液样本?
7.癌组织为什么要采用高深度测序?
8.FFPE样本和ctDNA研究适合用外显子测序吗?
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