eQTL-诺禾致源-表达数量性状定位分析

eQTL

eQTL—基因组与转录组联合分析，揭示调控表达位点

表达数量性状基因座（expression quantitative trait loci，eQTL）是染色体上一些能特定调控mRNA和蛋白质表达水平的区域，其mRNA/蛋白质的表达水平与数量性状成比例关系。其具体原理是把基因表达量作为一种数量性状，研究遗传突变与基因表达的相关性。

应用方向

1.eQTL可以联合GWAS等分析定位致病风险位点；
2.揭示非编码区基因突变与基因表达之间的调控关系；
3.探索不同人群中基因差异与基因表达调控的关系；
4.发现药物等治疗前后eQTL差异。

诺禾优势

1. 分析方案成熟
诺禾致源不仅可以实现基因组与转录组的联合分析，还可以根据进行pQTL、meQTL、mGWAS、EWAS等分析，以及根据GTEx/TCGA等数据库或队列样本多组学数据开展TWAS、PWAS等分析。
2. 周期快、稳定性高
诺禾致源高性能计算平台（High Performance Computing，HPC）采用DELL计算节点和Isilon存储的高效组合，实现快速稳定的测序数据分析及交付。高性能计算平台将持续更新并扩容，以保证高效的数据处理和安全的数据存储。
- 20,280个
  物理核数
- 1,727 ^{T flops}
  计算峰值速度
- 400 ^TB
  总内存
- 58.6PB
  总储存

信息分析

参照WGS分析内容，检测编码区和非编码区的各类突变；按照遗传模式（显性/隐性/新生突变）筛选家系样本致病位点/易感位点；按照筛选共有位点/基因、关联分析（GWAS/Burden）筛选散发样本致病位点/易感位点。

关联分析
疾病显著性关联位点分析（GWAS）	1.Fishe r精准检验
	2.绘制曼哈顿图
	3.绘制 Q-Q 图
	4.绘制 Locus Zoom 图
疾病显著性关联基因分析（Burden）	1.SKATO 统计检验
疾病显著性关联基因分析（Burden）	2.绘制Heat map 图
备注：Control 的选择范围（1）客户准备control样本，和case 样本进行测序后，进行关联分析；（2）可以免费利用诺禾内部自然人数据库Novozhonghua作为control来做关联分析；（3）可以利用数据库gnomAD 作为control来做关联分析。

mRNA测序分析：对mRNA表达量定量，获取差异表达、可变剪切、新转录本等信息。
lncRNA测序分析：对mRNA表达量定量，获得差异表达、可变剪切、新转录本等信息；
对lncRNA/circRNA鉴定、筛选和定量，展开差异表达分析和靶基因分析等信息。

将WGS 获得的候选致病位点/易感位点与RNA-seq 获得表达量信息进行eQTL 分析，缩小候选致病/易感位点信息，挖掘基因突变-表达调控之间的网络关系，建立疾病发生发展相关的分子机制。

eQTL分析
基本eQTL分析 1.顺式eQTL分析 2.反式eQTL分析 3.eQTL注释：（ENCODE注释、GTEx注释等) 4.eQTL联合GWAS分析	差异eQTL分析（需要提供两组以上样本） 1.差异顺势eQTL分析 2.差异反式eQTL分析	eQTL和GWAS联合分析 1.overlap分析结果 2.绘制曼哈顿图 3.绘制locus Zoom图 4.与表观组数据联合分析	eGene富集分析 1.eSNP显著富集区域分析 2.GO功能富集 3.KEGG通路富集 4.基因-疾病表型关联分析 5.候选基因疾病相关性排序

动植物多组学

疾病多组学

癌症多组学

微生物多组学

转录调控和蛋白多组学

表观遗传

研究策略

常见问题

1.eQTL分析可以研究哪些疾病？
- 近年来许多科学家运用eQTL联合GWAS分析的方法，寻找致病风险位点，这些联合分析的方法已应用在类风湿性关节炎、肾病、精神分裂等疾病的研究中。

2.eQTL对非编码区功能怎样进行研究？
- 通过eQTL分析，可以解释非编码区基因突变与基因表达之间的调控关系。系统的了解基因转录的调控机制，构建基因表达调控网络。

3.eQTL分析怎样进行药物处理前后反应的研究？
- 对药物处理前后的机体/细胞进行eQTL的差异分析，可以很好的研究药物处理前后反应的差异，为寻找药物作用靶点，以及药物作用机制提供基因层面的证据。

4.怎样利用eQTL分析进行人群队列研究？
- 在进行人群队列研究中，可以进行eQTL分析，通过比较不同人群中eQTL的差异，充实人群队列研究结果，寻找不同人群中基因差异与基因表达调控的关系。

拓展材料

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