WGS全基因组脱靶检测-诺禾致源-多组学人基因组测序

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全基因组测序

二代测序方案

WGS—全面广泛分析基因组变异

全面
可全面检测基因组变异类型，包括SNP、InDel、CNV、SV；
可全面检测基因的编码区变异和非编码区变异。

应用方向

人类遗传病
精神类疾病、心血管类疾病、代谢类疾病、免疫类疾病等多种疾病研究；
家系样本或散发样本研究；
单基因疾病或复杂疾病研究；
人群队列研究（GWAS、Burden等）；
多组学研究。
人类癌症
呼吸系统肿瘤、消化系统肿瘤、泌尿系统肿瘤、生殖系统肿瘤、内分泌肿瘤、头颈部肿瘤、颅脑部肿瘤等肿瘤研究；
肿瘤体细胞突变、突变特征、肿瘤进化、新抗原预测等研究；
肿瘤遗传易感基因分析等研究。

诺禾优势

1.多平台可供选择
诺禾致源引进大量二代测序（Illumina等）仪器，完全自主进行人类基因组全流程建库测序分析，技术稳定，数据可靠。

材料选取

DNA样品
≥0.2μg

文库构建
350bp

PE150测序
≥ 30×

信息分析
2. 周期快、稳定性高
诺禾致源高性能计算平台（High Performance Computing，HPC）采用DELL计算节点和Isilon存储的高效组合，实现快速稳定的测序数据分析及交付。高性能计算平台将持续更新并扩容，以保证高效的数据处理和安全的数据存储。
- 25 ^天
  项目周期
- 90 ^Gb
  数据量
- ALL
  分析内容
- 20,280个
  物理核数
- 1,727 ^{T flops}
  计算峰值速度
- 400 ^TB
  总内存
- 58.6PB
  总储存
3. 项目经验丰富
已有大量客户选择诺禾致源作为合作伙伴进行疾病或癌症研究，成功完成对多种癌种和疾病的测序分析，已在Nature、Nature Communications、Journal of Hepatology等高水平期刊上发表合作文章。
- 60人
  分析团队
- 7年
  项目经验
- 5000+
  结题项目
- 1对1
  项目服务

信息分析

人全基因组测序数据将经过严格质控，每个模块分析均采用可靠软件，保证最终交付结果准确性，实现高通量测序在人类基因组研究中应用。

疾病基因组学
基本信息分析	高级信息分析	个性化信息分析
1.数据质控：去除接头污染和低质量数据 2.与参考序列进行对比、统计测序深度及覆盖度 3. 样本性别质控 4. 样本 IBD 质控 5. SNP / InDel / SV / CNV 检测、注释及统计 6. SNP / InDel / SV / CNV 关注优先级标记 7.基因组变异 Circos 图展示	基于变异有害性的筛选 1. 突变位点筛选 1.1 过滤频率 1.2 保留编码区和剪切区的变异 1.3 过滤同义突变和重复区非移码突变 1.4 氨基酸保守性预测（SIFT，PolyPhen，MutationTaster，CADD 等软件预测） 2. 突变位点有害性分类（ACMG） 3. Non-coding 区突变位点筛选 4. 结构变异 CNV/SV 有害性分析基于选样信息的筛选 1．显性／隐性遗传模式分析（需合作方提供家系图） 1.1 显性遗传模式 1.2 隐性遗传模式 2．新生突变筛选（仅适用于核心家系） 2.1 de novo SNP/InDel 筛选 2.2 de novo CNV/SV 筛选 2.3 SNP/InDel 新生突变速率计算 3. 家系连锁分析（仅适用于：家系样本） 4. 纯合子区域（ROH）分析（仅适用于：近亲结婚的家系样本） 5. 共有突变基因筛选（仅适用于散发样本）基于基因功能和表型的筛选 1. 蛋白功能互作网络（PPI 分析） 2. 候选基因功能富集分析 3. 候选基因通路富集分析 4. 候选基因与疾病相关性排序 HLA分型分析此部分独立于其他高级分析，可与经典分析同时签订也可单独签订： HLA 分型分析 1.与 IMGT/ HLA 数据库比对、统计测序深度及覆盖度 2.HLA 分型、注释线粒体基因组分析此部分独立于其他高级分析，可与经典分析同时签订也可单独签订：线粒体基因组分析 1. 与线粒体参考序列进行比对、统计测序深度及覆盖度等 2. 异质性 SNP/ InDel 检测、注释及统计 3. 突变位点有害性筛选 4. 共有突变基因筛选（散发样本） 5. 线粒体相对拷贝数分析 6. 线粒体 Circos 图展示	1. 药物效应多态性的遗传学机理研究使用 PharmGKB 和 Drugbank 数据库对药物基因组项目进行注释和分析，需客户提供所关注的药物名称 2. 生存分析（基于临床随访数据） 2.1 构建 Cox 风险比例回归模型 2.2 生存曲线 2.3 绘制曼哈顿图 2.4 绘制 Q-Q 图 2.5 绘制 Locus Zoom 图 3. 疾病显著性关联位点分析（建议基于 150 对以上 case/control） 3.1 Fisher 精确检验 3.2 绘制曼哈顿图 3.3 绘制 Q-Q 图 3.4 绘制 Locus Zoom 图 4. 疾病显著性关联基因分析（建议基于 100 对以上 case/control） 4.1 SKATO 统计检验 4.2 绘制 Heat map 图 5. 备注：Control 的选择范围（1）客户准备 control 样本，和 case 样本并行测序后，进行关联分析（2）可以免费利用诺禾内部自然人数据库 Novo-Zhonghua 作为 control 来做关联分析（3）可以利用数据库 GnomAD 作为 control 来做关联分析 6. 基于 HLA 型别的关联分析 7. 基于线粒体基因组的关联分析 8. STR（short tandem repeats）分析

癌症基因组学
基本信息分析A	高级信息分析	个性化信息分析
1.数据质控：去除接头污染和低质量数据 2.与参考序列进行比对、统计测序深度及覆盖度 3. 样本性别质控 4. 样本 IBD 质控 5. SNP / InDel / SV / CNV 检测、注释及统计 6. SNP / InDel / SV / CNV 关注优先级标记 7. 基因组变异 Circos 图展示	癌症经典高级分析 1. MRT高频突变基因相关性分析（＞2对样本） 1.1 高频突变基因协同作用分析 1.2 高频突变基因互斥作用分析 2. 驱动基因预测（>2对样本） 2.1 OncodriveCLUST 2.2 OncodriveFM 2.3 驱动基因整体预测 3. 突变位点分布情况分析 4. CNV分布与高频CNV分析 4.1 CNV分布分析 4.2 高频CNV分析（＞2对样本） 5. 融合基因检测及Circos图展示 6. 肿瘤纯度/倍性分析 7. 杂合性缺失（LOH）分析 8. 克隆结构分析 8.1体细胞突变CCF计算 8.2单样本克隆结构分析（Pyclone） 9.NovoDrug靶向用药预测 10. NovoDR耐药突变筛选 11. NovoNoncoding非编码区高频突变分析癌症免疫基因组分析 1. 新抗原相关简介 1.1 新抗原预测 1.2 新抗原与突变负荷分析 1.3 主亚克隆新抗原分析 1.4 HLA 突变分析 2. 错配修复分析 2.1 错配修复基因突变分析 2.2 错配修复特征分析 3. 微卫星分析 3.1 单样本 MS 状态分析 3.2 成对样本 MS 状态分析（Somatic） 3.3 高频 MSI 基因筛选 3.4 MSI 特征分析癌症线粒体分析 1.数据质控：去除接头污染和低质量数据 2.与参考序列进行比对、统计测序深度及覆盖度等 3. Germline SNV/Indel检测 4. Somatic SNV/Indel检测 5. 异质性检测、注释及统计 6. .相对拷贝数与拷贝数变异检测	1. 肿瘤进化研究 1.1 肿瘤进化树分析 1.2 多样本间克隆结构分析 2. 染色体结构变异分析 2.1 染色体重排特征分析 2.2染色体结构变异分型 2.3 Chromothripsis（染色体碎裂） 2.4 Kataegis分析 2.5 Chromoplexy（染色体周期性破坏） 3. 病毒整合分析 4. 其他个性化分析 4.1 端粒长度分析 4.2 突变频谱3D展示图 4.3 Conpair分析样本间一致性和污染程度 4.4 临床数据整合
基本信息A+
1. 易感基因筛查 2. 高频突变分析（>2对样本） 2.1 高频突变基因统计 2.2 高频突变基因富集分析 3.NMF 突变特征及突变频谱分析 3.1 突变频谱分析 3.2 NMF突变特征分析（>2对样本） 4. NovoDriver 已知驱动基因筛选 5. 基因组变异 Circos 图展示

动植物多组学

疾病多组学

癌症多组学

微生物多组学

转录调控和蛋白多组学

表观遗传

送样建议

组织类型	二代建议
冻存组织	＞大于0.1g
培养细胞数量	＞5×10⁶个
全血	＞1ml
DNA	总量∶> 400ng

常见问题

1.全基因组测序相对于全外显子组测序的优势是什么？
- 全外显子组测序仅针对基因组的外显子区域进行捕获测序，其基因组信息约占整个基因组大小的1.5%，可进行SNP、InDel和CNV分析，而全基因组测序基于整个基因组进行测序，还可进行SV分析。此外，全基因组测序检测的变异信息更全面，没有止步于编码区，而是向整个非编码区扩展。近些年非编码区突变的研究越来越多，其可与多种癌症在内的复杂疾病发生相关。

2.全基因组测序的测序深度如何选择？
- 测序深度根据研究目的、样本量及合作伙伴的预期而定。30×测序深度即可检测绝大部分SNV，但如果客户的研究目的是寻找癌组织中较大的结构变异、少数肿瘤细胞携带的丰度较低的突变，建议测序深度（一般）至少50×以上；群体重测序可以使用较低深度测序（～10×），用群体分析策略寻找相关变异。

3.全基因组测序技术适用的研究方向有哪些？
- 全基因组测序可以应用于孟德尔遗传病研究、复杂疾病研究、罕见病研究、新生突变研究、药物基因组研究、疾病分子分型研究、人群队列数据库构建及群体进化研究等。特别对于包括癌症、精神分裂症、智力障碍在内的复杂疾病，非编码区变异及CNV/SV结构变异皆与疾病的发生具有密切的关系，全基因组测序可以结合非编码区变异信息和结构变异信息全面挖掘致病突变位点。

4.癌症基因组学测序为什么通常选取同一个患者成对的癌组织和癌旁组织/血液样本？
- 癌症基因组学侧重于研究肿瘤细胞特有的、非遗传因素导致的体细胞突变，因此我们需要选取患者的正常组织进行测序，以过滤germline mutations。由于考虑到个体间germline突变差异很大，为避免筛选出很多假阳性体细胞突变位点，肿瘤和正常组织需来源于同一个体。

5. FFPE样本为什么不推荐使用全基因测序？
- FFPE样本提取的DNA多数存在降解的情况，基因组呈现片段化，CNV/SV等结构性变异检出的假阳性率较高，无法体现全基因组测序在结构变异检测方面的优势，且通过增加测序深度提高变异检出准确性的成本太高。

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【疾病】三代测序在疾病研究中的应用

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