全基因组测序（二代/三代/多组学）-结果展示-诺禾致源

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全基因组测序

二代测序方案

结果展示一（疾病基因组研究）

与参考基因组比对

样本比对率，指比对到参考基因组上的数据量除以有效测序数据量，
反映了样本测序数据与参考基因组的相似性。
测序深度，指比对到参考基因组的碱基总数除以基因组大小；覆盖度，指被测到的该物种基因组的碱基总数占该物种基因组长度的百分比；
测序深度和覆盖度能够直接反应测序数据的均一性及与参考序列的同源性。

不同样本每个染色体的平均覆盖深度柱形图（左侧坐标）和覆盖率折线图（右侧图标）

变异检测和注释

SNV全称Single nucleotide variant，是指在基因组上由单个核苷酸的替换所引起的变异。InDel指小片段的插入/缺失。SV（结构变异）指的是在基因组上一些大的结构性的变异，比如大片段插入（insertion）、倒位（inversion）、易位（translocation）。CNV（拷贝数变异）是一类特殊的结构变异，指的是基因组上大片段序列拷贝数的增加或者减少，可分为缺失（loss）和增加（gain）两种类型。变异注释内容包括基因及区域注释，数据库（人种频率）注释，保守（有害）性预测，变异位点信息，基因功能及通路注释等。变异检测结果统计

Sample	ABC
SNP	3580963
exonic	21905
intronic	1219968
UTR3	24647
UTR5	5460
intergenic	2053039
ncRNA_exonic	11609
ncRNA_intronic	197370
upstream	21560
downstream	22510
splicing	2566
ncRNA_UTR3	0
ncRNA_UTR5	0
ncRNA_splicing	329

基因功能富集分析

对筛选注释得到的模选基因进行GO，KEGG功能富集，富集分析中采用P-value的多重检验段正值Q-value来控制FDP(False Discovery Rate)，此外，也可以采取更严格的Bonferroni多重校正法(Bonferroni multiple correction method

候选基因GO功能富集散点图

候选基因集蛋白互作网络分析

对候选基因集进行蛋白互作网格分析，寻找互作用的共调控基因。和代谢通路类似的，不同患者的突变基因可能不同，但是存在相互作用的基因突变导致的表型可能是一致的。寻找存在相互作用的突变基因，能够帮助定位真正和疾病相关的致病基因。候选基因GO功能富集散点图

Gene1	AGene2	Weight	Type	Source
ACADS	ANK3	0.0036732843622961685	Co-expression	Arijs-Rutgeerts-2009
CAPG	NBEAL2	0.009666444250224945	Co-expression	Arijs-Rutgeerts-2009
CES2	ANK3	0.0023196574937742625	Co-expression	Arijs-Rutgeerts-2009
CES2	SCIN	0.003236607932114256	Co-expression	Arijs-Rutgeerts-2009
CES2	SPHK2	0.002634019861890413	Co-expression	Arijs-Rutgeerts-2009

Phenolyzer分析

在疾病研究中，确定候选基因和疾病的关联性是十分重要的。依据用户提供的疾病/表型名称，通过精准算法，结合测序结果和多种数据库，对基因进行筛选排序，构建基因-疾病表型之间的关联图。

候选基因排序展示图

结果展示二（癌症基因组研究）

与参考基因组比对

样本比对率，指比对到参考基因组上的数据量除以有效测序数据量，反映了样本测序数据与参考基因组的相似性。测序深度，指比对到参考基因组的碱基总数除以基因组大小；
覆盖度，指被测到的该物种基因组的碱基总数占该物种基因组长度的百分比；
测序深度和覆盖度能够直接反应测序数据的均一性及与参考序列的同源性。

不同样本每个染色体的平均覆盖深度柱形图（左侧坐标）和覆盖率折线图（右侧图标）

Somatic SNV检测及注释

SNV全称Single nucleotide variant，是指在基因组上由单个核苷酸的替换所引起的变异。体细胞突变，特别是其中的驱动突变对解释肿瘤的发生和发展具有非常重要的意义，另一方面肿瘤耐药性的产生也与体细胞突变有关。我们主要使用muTect软件来寻找Somatic SNV位点。注释内容还包括对突变所在基因进行功能注释，使用包括GO生物学过程、GO细胞组分、GO分子功能、KEGG、Reactome、Biocarta、PID等与信号转导和代谢通路相关的数据库。全基因组测序可以检测编码区、UTR区、基因间区等区域。变异检测结果统计

Category	Numbers
CDS	98
synonymous SNP	28
missense SNP	67
stopgain	2
stoploss	0
Unknown	1
intronic	12,917
UTR3	148
UTR5	12
splicing	4
ncRNA exonic	50
ncRNA intronic	1,831
ncRNA UTR3	3
ncRNA UTR5	1
...	...

高频突变基因分析

高频突变基因（Significantly mutated genes, SMG）综合考虑了体细胞SNV和InDel等变异，是指突变频率显著高于背景突变频率的基因。肿瘤高频突变分析使用MuSiC软件， MuSiC以所有或部分肿瘤样本为背景，对各个突变类型进行统计检验。

癌症体细胞全景突变个性展示图

高频突变基因富集分析

在生物体内，不同基因相互协调行使其生物学功能，通过Pathway显著性富集能确定高频突变基因参与的最主要生化代谢途径和信号转导途径。利用PathScan软件进行通路富集分析，使用的代谢通路数据库有：KEGG、Biocarta、PID、Reactome等。

干细胞癌遗传突变主要的信号通路

突变频谱分析

点突变基因共有6种类型：C>A/G>T,C>G/G>C,C>T/G>A,T>A/A>T,T>C/A>G,T>G/A>C,根据各类型点突变的数量对肿瘤样本和点突变类型进行聚类分析，我们可以分析所研究癌症的点突变类型的偏好和各种癌样本在点突变水平上的相似程度。

突变频谱展示图

突变特征分析

考虑点突变位点上、下游各1bp位置的碱基种类，可以将点突变分为96种类型。突变特征分析是根据各肿瘤样本中96种突变类型的频率，通过非负矩阵分解的方法将点突变分解为多个不同的突变特征，将样品突变特征与COSMIC网站中30种已知的突变特征进行聚类，利用与样本突变特征相似的已知特征的注释信息解释样本突变过程。

突变特征展示图