低深度全基因组检测分析（CNV-seq）

产品背景

产品参数

• 检测范围：50kb/100kb 以上的微缺失/微重复
• 样本类型：全血、DNA

检测疾病范围

• 自然流产：如排查自然流产、反复流产、不良孕产史等的遗传因素；
• 不孕不育：查找不孕不育、卵巢早衰、弱精/少精等的遗传原因；
• 发育异常：排查先天畸形/发育迟缓、智力障碍/发育迟缓、先天畸形/癫痫等的染色体病因；
• 家系验证：如查找染色体病家族病史遗传原因。

产品优势

• 解读精准：深度剖析解读指南，全面的案例管理系统，强大的 NGS 注释、解读、专属数据库系统，可定制化报告；
• 检测高效：周期短、效率高，结果准确；
• 分析精细：可检测分析 50 kb/100kb 以上微缺失/微重复、非整倍体；
• 服务优质：提供专业的售前、中、后服务，以及个性化的数据挖掘科研服务；
• 资质齐全：天津诺禾医学检验所拥有中国大陆地区首个 NGS 实验室 CAP 认证，ISO13485质量管理体系认证，ISO9001 质量管理体系认证等多项权威认证资质；

检测流程

参考文献