新加坡精准健康研究（PRECISE）宣布与三代测序公司Oxford Nanopore Technologies合作，应用精准医疗来改善新加坡人的健康，并最大限度地造福患者。NovogeneAIT Genomics Singapore（简称NovogeneAIT）在2022年为PRECISE-SG100K提供二代测序服务，时隔两年，再次成为三代测序合作伙伴。

新加坡国家精准医疗（NPM）计划于2024年年中启动1万个基因组的三代测序计划，为期一年。该项目重点对新加坡种族多样化人群，包括PRECISE-SG100K人口队列中的新加坡华人、马来人和印度人进行三代基因组测序，旨在构建全面的结构变异目录，由此产生的数据将与生活方式、临床数据和其他分子技术整合，以了解这些因素如何影响健康和/或导致疾病。

Oxford Nanopore Technologies指定NovogeneAIT为这一万名参与者进行三代全基因组测序。NovogeneAIT首席执行官 Justin Lee 表示：“我们很自豪能为这个项目进行测序，能够为世界上最广泛、最具包容性之一的参考基因数据集做出贡献 。此次合作不仅体现了我们对精准医疗的责任，也使新加坡成为亚太地区重要的基因组学中心。”

NovogeneAIT测序中心

NovogeneAIT是诺禾致源与新加坡生物技术公司AITbiotech共建的合资公司，成立于2016年。同年12月，NovogeneAIT在新加坡生物医药研究园联合建立全基因组测序中心，支持大规模人口队列研究，服务包括临床诊断、生物医药、科研服务，辐射农林、医学、海洋科学、生态学等多学科，提供多元化测序和生物信息学分析。

这是NovogeneAIT再次参与新加坡的大规模队列研究。2019年和2022年分别为SG10K Consortium^[1]和PRECISE-SG100K ^[2]提供人群队列研究测序服务。NovogeneAIT利用三代Oxford Nanopore Technologies测序平台为此次合作提供高效高质量的基因组学技术服务。

诺禾致源在全球范围内搭建了多个三代测序服务平台，全面开发以三代数据为底盘的人重测序（Human Resequencing）产品，通过变异检测（SNP、InDel、SV），STR和VNTR分析，构建全基因组标记图谱。服务项目涉及人口队列研究，群体进化研究，个体遗传分析（如甲基化、单倍型、外源插入分析）和多组学联合分析，为人重测序与分析提供全面的解决方案。

未来，诺禾致源继续推进“全球本土化”战略，致力于成为全球领先的基因科技产品和服务提供者，持续为全球生命领域工作者提供高质量、高性价比的科技服务，用基因科技守护生命健康。

[1] Wu D, Dou J, Chai X, Bellis C, Wilm A, Shih CC, Soon WWJ, Bertin N, Lin CB, Khor CC, DeGiorgio M, Cheng S, Bao L, Karnani N, Hwang WYK, Davila S, Tan P, Shabbir A, Moh A, Tan EK, Foo JN, Goh LL, Leong KP, Foo RSY, Lam CSP, Richards AM, Cheng CY, Aung T, Wong TY, Ng HH; SG10K Consortium; Liu J, Wang C. Large-Scale Whole-Genome Sequencing of Three Diverse Asian Populations in Singapore. Cell. 2019 Oct 17;179(3):736-749.

[2] Precision Health Research, Singapore (PRECISE). Our story, 2024 Jul; https://www.npm.sg/about-us/our-story/ .