微生物重测序-经典案例-诺禾致源

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微生物基因组重测序

裂解酵母基因型及表型的多样性研究

The genomic and phenotypic diversity of Schizosaccharomyces pombe

期刊：Nature genetics
影响因子：29.352
研究单位：Department of Genetics, Evolution and Environment, University College London
发表年份：2015年2月

一、研究背景

裂解酵母（Schizosaccharomyces prombe）是真核生物研究中的重要模式生物，但是对于这个菌株的进化历史，还没有系统的研究。作者汇集了100年内收集到的161株野生裂解酵母，通过重测序的手段，多角度深入挖掘了酵母的进化相关信息，特别是在地理分布、驯化起源、及表型关联方面获得了突破性的进展。

二、方法流程

取材

建库

测序

分析

100年时间内收集到的161株野
生裂解酵母菌株

构建小片段文库

PE54/PE100测序 ≥30X

1. SNP及InDel检测
2. 基因型多样性分析
3. 重组及连锁不平衡分析
4. 群体结构分析
5. 进化及起源节点估计
6. 全基因组关联分析

三、研究结果

1. PCA分析
以752个非连锁的SNP位点基因型信息为基础进行PCA分析，结果显示，裂解酵母的变异基因型和采样的地理位置不存在强相关性。
2. 裂解酵母的进化时间
利用SNP作为标记，结合采样时间，推测酵母菌驯化起源。根据推算得到的裂解酵母预期驯化起源时间，大致和希腊文明、汉文明等古文明时期相吻合（下图）。
3. 变异与性状的相关性
对全基因组进行关联分析，在总计223个性状中，发现89个性状与具体的变异信息存在显著关联。

四、研究结论

依托大规模真菌样本的重测序和进化研究，是了解真菌进化史、传播规律，区分真菌的致病机制，解读真菌基因型与表型间关联的有效手段。这篇裂解酵母群体研究的文章，作为的真菌群体研究范本，对于真菌大规模测序数据挖掘，有着重要的指导意义。