935K甲基化芯片-结果展示-诺禾致源

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人甲基化芯片

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数据质控

对下机数据进行数据质控以及标准化，通过样本 beta 值密度曲线图、PCA、箱线图等展示样本间、组间的甲基化情况以及相互关系，能够对项目样本的整体情况有个直观了解，初步分析样本情况是否满足预期的实验设计。

图1 甲基化beta值密度分布示例图图2 PCA示例图

差异甲基化位点分析

差异甲基化位点（differentially methylated CpG positions，DMP）是甲基化研究的主要环节，对于后续寻找 biomarker 有重要意义。DMP 分析通过比对 case 组与 control 组的 β 值获得Δβ值，从而得到 case 组差异甲基化位点；DMP的展示可以通过绘制火山图、散点图、热图等来反应组间整体差异情况。

图3 DMP 火山示例图

差异性甲基化区域

在基因组中差异甲基化位点经常会成簇出现，形成一段差异性甲基化区域（Differentially Methylated Region，DMR），区段的范围小至数百 bp，大到Mb 级别，DMR被认为在基因印记调节中起重要作用。

图4 DMR 长度密度分布示例图

Gene Ontology

Gene Ontology（简称 GO）是基因功能国际标准分类体系。作为基因本体联合会（Gene Onotology Consortium）所建立的数据库，它旨在建立一个适用于各种物种的，对基因和蛋白质功能进行限定和描述的，并能随着研究不断深入而更新的语言词汇标准。GO 分为分子功能（Molecular Function）、生物过程（Biological Process）和细胞组成（Cellular Component）三个部分。基因或蛋白质可以通过 ID 对应用于对应到 Term，即功能类别或者细胞定位。

图5 显著富集GO term示例图

KEGG pathway

KEGG 可利用分子水平信息，尤其是大型分子数据集生成的基因组测序数据和其他高通量实验技术的实用程序数据库资源，把从得到的基因目录与更高级别的细胞、物种和生态系统水平的系统功能关联起来，用以了解高级功能和生物系统（如细胞、生物和生态系统）。

图6 显著富集 KEGG pathway 示例图